Federació Catalana de Malalties Poc Freqüents - FCMPF

LES ATÀXIES
Les atàxies hereditàries són un grup de malalties que es
caracteritzen per la degeneració de sistemes funcionals de la medul·la cerebral i, de vegades, òrgans dels sentits com la vista o la oïda.

Les més freqüents són: l'atàxia de Friedreich, que apareix durant la infància o pubertat, i la degeneració olivopontocerebel·losa, que es desenvolupa en l'adult.

Algunes atàxies són causades per un defecte metabòlic que en determinats casos es pot corregir; però la majoria són producte d'una mutació genètica desconeguda i, per tant, no es poden tractar.

No obstant, és important establir mesures pal·liatives i
de rehabilitació amb l'objectiu de retardar les complicacions i ...

LA DISTONIA
La distonia és una síndrome neurològica caracteritzada per contraccions musculars involuntàries, sostingudes i repetides en músculs oposats, que causen moviments espasmòdics o postures anormals.

La distonia pot ser un símptoma d'una alteració subjacent, el qual es coneix com a distonia secundària, o bé una malaltia específica, coneguda com a distonia primària,que és la més freqüent.

La distonia primària es caracteritza perquè no existeixen altres alteracions neurològiques que les acompanyin, perquè hi ha una predisposició hereditària i també per l'absència d'alteracions neuropatològiques específiques.

Els espasmes distònics poden afectar una part del cos
(distonia ...

LA MALALTIA DE HUNTINGTON
Deu el seu nom al doctor George Huntington, qui l'any 1872 la va descriure com una malaltia hereditària caracteritzada per forts moviments involuntaris.

També és coneguda amb el nom de "corea".

Es tracta d'una malaltia neurodegenerativa, autosòmica
dominant. La possibilitat d'heretar-la d'un progenitor és d'un 50 per cent. L'individu que no hereda el gen defectuós no patirà la maltia ni la transmetrà a la seva descendencia.

No fa distincions de sexes, races ni étnies.

LA ESCLEROSIS TUBEROSA

Es una enfermedad genética que va ligada a los cromosomas 9q y 16p13. Afecta a 1 de cada 10.000 nacimientos. Provoca desde tumores en los órganos del cuerpo, crisis epilépticas, retraso mental. También se conoce como enfermedad de Bournoville.

La causa:
Es de herencia autosómica dominante con alta penetrancia y expresividad variable. Se puede heredar tanto del padre como de la madre ó anteriores familiares, ó incluso puede ser nueva mutación, es decir casos esporádicos siendo el 1º de la familia.

Características:
No en todos los casos se desarrolla igual la enfermedad. Las lesiones fundamentales son angiofibromas faciales, hamartomas retinianos, ...

LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
Son enfermedades crónicas, es decir, que una vez comienzan a mostrar sus efectos estos perduran para toda la vida.
Su síntoma más importante es la perdida de fuerza, esta puede ser evidente desde el nacimiento o puede
aparecer poco a poco a cualquier edad.

Son enfermedades de origen genético generalmente manifestadas en un deterioro progresivo de los
músculos o de los nervios destinados a ellos.

Por suerte estas enfermedades no producen ningún tipo de dolor ni afectan a la inteligencia aunque la perdida de fuerza limita aspectos de la vida social, afectiva, etc. y produce especialmente, una sensación de dependencia hacia los demás.

Aunque ...

LA MUCOPOLISACARIDOSIS
Son desórdenes lisosomales del almacenaje causado por una anormalidad genética. Se trata de enfermedades hereditarias muy poco frecuentes.

Estos niños carecen de la capacidad de producir una enzima que degrada los llamados mucopolisacáridos (carbohidratos complejos) a moléculas más simples. La falta de esta enzima provoca que los mucopolisacáridos se acumulen en las células de todos los órganos,
especialmente en el cerebro, y origina multitud de anomalías físicas.

Los síntomas característicos son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla, deformaciones físicas y en algunos casos, el retraso mental y la demencia.

La esperanza de vida ...

LA NEUROFIBROMATOSIS.
Les Neurofibromatosis, son un conjunt de desordres genètics progressius, causants d'innumerables tumors que creixen a lo llarg de diversos tipus de nervis, y que també poden afectar al desenvolupament d?altres teixits, molt especialment els ossos i la pell.

Es característica de la NF la gran proliferació de tumors
sobre la pell, i en alguns casos dins el cervell i la medul·la espinal.

Existeixen bàsicament dos tipus de NF genèticament
diferenciats. De la NF1 hi ha un afectat de cada 3.500
persones, de la NF2 1 de cada 40.000.

El signe més característic de la NF es l'aparició de taques de color cafè amb llet. El 50% dels nens poden tenir problemes d'...

La linfangioleiomiomatosis (LAM) es una enfermedad poco frecuente y de etiología desconocida, que afecta a pacientes de sexo femenino, por lo general en edad fértil y que se caracteriza morfológicamente por una proliferación desordenada de fibras musculares en la pleura, el intersticio, las paredes bronquiales, los vasos sanguíneos y linfáticos de los pulmones.

No se conoce su origen. Se trata de una enfermedad progresiva que cursa con disnea de esfuerzo. Puede presentar complicaciones como neumotórax, quilotórax, etc.,y suele evolucionar a la insuficiencia respiratoria.

El diagnóstico de LAM se suele retrasar con frecuencia. Frecuentemente la LAM se diagnostica inicialmente de ...

La Siringomièlia.

La siringomièlia es una malaltia neurològica rara, caracteritzada per la presencia de cavitats quístiques plenes de líquid dins de la medul·la espinal. Es una malaltia crònica progressiva amb llargs períodes d'estabilització simptomàtica.

La cavitat o siringo quasi sempre comença a formar-se en la medul·la a nivell del coll, s'expandeix lentament, dilatant inicialment el centre de la medul·la espinal, per el qual es lesionen les fibres que recullen informació de les sensacions del dolor i la temperatura. El deteriorament neurològic es progressiu amb aparició d'atròfia muscular i areflèxia..

El quadre clínic sol començar en l'edat adulta jove. S'inicia amb l'...

Què és la Fibrosi Quística?

És una malaltia genètica i hereditària, sempre transmesa conjuntament, sense saber-ho, pel pare i la mare. Afecta tant a nens como a nenes. Està present des de la concepció, en canvi es pot manifestar més o menys tard després del naixement. És una malaltia crònica l'evolució de la qual varia d'una persona a una altra. És una malaltia greu, però no contagiosa.

Com es transmet aquesta malaltia?

El pare i la mare són portadors del gen de la FQ. Aquest es troba situat al braç llarg del cromosoma 7. Per a cada concepció, es presentarà una de les quatre situacions següents: 1. El pare i la mare donen, cadascú el cromosoma sa al nen D: aquest no patirà la ...

El Síndrome de Sjögren (SS) es una enfermedad crónica, autoinmune y sistémica de origen inflamatorio caracterizada por la sequedad de las mucosas; principalmente oral (xerostomía) y ocular (xeroftalmía). La causa se debe a la disminución o ausencia de secreciones glandulares.
Esta disfunción glandular se asocia a una infiltración de los linfocitos. El infiltrado linfocitario puede afectar también a órganos internos como los pulmones, riñones, hígado, páncreas, sistema nervioso periférico y central, etc... lo que origina las denominadas manifestaciones extra-glandulares del SS y confiere a la enfermedad un carácter multisistémico con un amplio espectro de manifestaciones.
El Síndrome de ...

L'Hipertensió Pulmonar (HAP). és una malaltia greu que afecta les artèries pulmonars produint un augment anòmal de la pressió arterial pulmonar. La malaltia és molt poc freqüent, per la qual cosa forma part de les anomenades malalties minoritàries, a Espanya la pateixen menys de 2 persones de cada 1000.000. no s'ha de confondre l'HAP amb la hipertensió arterial o tensió alta, que afecta les artèries sistemàtiques.
Una de les principals conseqüències de l'HAP és l'afectació del cor, cosa que pot produir insuficiència cardíaca i eventualment la mort, si no es tracta adequadament.
L'HAP es pot presentar de manera aïllada o bé associada a d'altres malalties, com les anomenades malalties ...